IRIS

ASSOCIAZIONE SICILIANA

MALATTIE

EREDITARIE

METABOLICHE RARE

ONLUS

   La solidarietà verso chi soffre è sinonimo di civiltà

La speranza di un futuro migliore è garanzia per tutti noi...

IRIS

È un'associazione di genitori nata per supportare quanti quotidianamente si misurano con quadri patologici rari, impegnativi, di grande coinvolgimento e per sostenere i familiari dei bambini affetti dalle MALATTIE EREDITARIE METABOLICHE.

Le Malattie Ereditarie Metaboliche sono patologie causate dal malfunzionamento od assenza di uno degli enzimi deputati alla metabolizzazione di alcune sostanze necessarie al nostro organismo come le proteine, gli zuccheri, i grassi. Tale situazione provoca un "blocco" nei processi chimici dell'organismo, con il conseguente accumulo della sostanza stessa, che è tossica e può essere causa di gravi danni a livello del sistema nervoso sia centrale che periferico, o di altri organi come il fegato, il cuore, lo scheletro ecc…

La tempestività della diagnosi e la rapidità d'inizio della terapia sono fondamentali per la cura di molte di queste malattie. Alcune sono curabili eliminando, dalla dieta le sostanze che l'organismo non riesce a metabolizzare, prevenendo così la comparsa di gravi handicap o, in alcuni casi, la prematura scomparsa del bambino. Per molte altre non esistono ancora cure: i bambini affetti da tali malattie vanno incontro ad un deterioramento, più o meno rapido del loro organismo, fino allo sviluppo di danni neurologici irreversibili, con conseguente coma e morte.

I malati e le loro famiglie devono affrontare ogni giorno notevole difficoltà.

Difficoltà di diagnosi:

- solo per pochissime di queste malattie è previsto lo screening dalla nascita e pochi sono, purtroppo, gli specialisti in Italia che se ne occupano.

Difficoltà di cura:

- I malati metabolici hanno bisogno di un'assistenza multidisciplinare e di laboratori altamente specializzati, pochi sono i centri qualificati.

Scarsità d'informazione riguardanti queste patologie.

Difficoltà Socio-Assistenziale:

- I genitori di bambini affetti da malattie del metabolismo devono lottare quotidianamente contro questa disinformazione che riguarda anche i pediatri di base, le commissioni di invalidità, il personale medico e non medico, gli addetti ai servizi farmaceutici. I malati ricevono oggi una disparità di trattamento che varia secondo la sensibilità degli organi sanitari, regionali e locali. La dispensazione dei prodotti dieto-terapeutici, per esempio, che per questi malati sono dei veri e propri salvavita, varia da U.S.L. ad U.S.L., da regione a regione, causando una disparità di trattamento contraria al diritto alla salute di tutti i cittadini.

I NOSTRI SCOPI SONO:

ASSISTERE E SOSTENERE I MALATI E LE LORO FAMIGLIE;

SENSIBILIZZARE LE ISTITUZIONI COMPETENTI ALLE PROBLEMATICHE "SOCIO-ASSISTENZIALI" DELLE PERSONE AFFETTE;

DIFFONDERE L'INFORMAZIONE TRA LE FAMIGLIE DEI MALATI;

INDIVIDUARE I CENTRI CHE SAPPIANO FARE DIAGNOSI ATTENDIBILI E ASSISTENZA COMPETENTE;

INCORAGGIARE RAPPORTI DI COLLABORAZIONE CON LE ASSOCIAZIONI MEDICHE, TECNICO-SCENTIFICHE E CON OPERATORI ESPERTI NAZIONALI ED ESTERI;

PROMUOVERE E SOSTENERE LA RICERCA SCENTIFICA;

RIVENDICARE L’INTEGRAZIONE SOCIALE DELLE PERSONE AFFETTE DA MALATTIE METABOLICHE.

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Sede sociale presso

Ospedale Pediatrico "G. Di Cristina" Palermo

Telefono:

338 9778006  -  349 8852020  -  349 2984303

Dai una mano anche tu per farci crescere!

CC POSTALE 42222299

CENTRO DI CURA

SEZIONE DI MALATTIE

METABOLICHE

11° Pediatria

OSPEDALE PEDIATRICO "G. DI CRISTINA"

PALERMO

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"Quello che voglio dire ai genitori è qualcosa che ho imparato nel corso degli anni... e che sto ancora imparando. Quando vi nasce un bambino che non è sano e robusto come avevate sperato, ma imperfetto nel corpo o nella mente..., ricordate che è sempre il vostro bambino. Ricordate anche che il vostro bambino ha diritto alla vita, qualunque vita possa essere, ed ha il diritto alla felicità, che voi dovete trovare per lui. Siate orgogliosi del vostro bambino, accettatelo così come è, e non badate alle parole ed agli sguardi di coloro che non capiscono...

Proverete una gioia che non potete neanche immaginare nel realizzare la sua vita per lui e con lui. Alzate la testa e percorrete la vostra strada."

PearlS.Buck

"he cild who never grew"

Woodbine House Inc. 1992